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文獻(xiàn)中心

Ⅱ型高脂蛋白血癥有哪些臨床表現(xiàn)?

巨型高脂蛋白血癥也稱家族性高膽固醇血癥,是顯性遺傳性疾病。本型比較多見,其主要臨床表現(xiàn)為:

 ?、劈S色瘤,可發(fā)生于眼瞼部,表現(xiàn)為眼周圍的一種黃色斑,稱為眼瞼黃色瘤。也可發(fā)生于肌牌,例如在手肘、跟肌住處呈丘狀隆起,稱為肌腱黃色瘤。此外,還可見皮下給節(jié)狀黃色瘤,好發(fā)于皮膚易受壓迫處,如膝、肘關(guān)節(jié)的神側(cè)和臂部。有時也見于手指和手掌的折皺處。
 ?、圃绨l(fā)動脈粥樣硬化,約60%以上的病例在40歲以前即有心絞痛等動脈粥樣硬化表現(xiàn)。
  ⑶脂性角膜弓。

 ?、騛型和Ⅱb型的臨床表現(xiàn)基本相似,但其生化特點則有所不同。Ⅱa型放置后血漿外觀完全澄清,膽固醇含量增高,甘油三酯含量正常,膽固醇/甘油三酯比值>1.5;Ⅱb型放置后血漿外觀多數(shù)澄清,但也有少數(shù)輕度混濁,膽固醇和甘油三酯同時增高,膽固醇/甘油三酯比值不定。


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